La Celiachia

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LA CELIACHIA

La celiachia interessa circa l’1% della popolazione generale ed è più frequente tra le donne, 3 volte più che negli uomini

La celiachia, o malattia celiachia, è una malattia permanente su base infiammatoria dell’intestino tenue caratterizzata dalla distruzione della mucosa di questo tratto intestinale.
E’ causata da una reazione autoimmune al glutine, la frazione proteica alcol-solubile di alcuni cereali quali grano, orzo, segale. Molti sono gli alimenti che contegono questi cereali, tra i più diffusi pane, pizza, pasta, biscotti.

Nelle persone geneticamente predisposte alla celiachia, le cellule del sistema immune attivate dall’esposizione al glutine attaccano la mucosa dell’intestino tenue, arrivando a distruggere i delicati villi che sono le strutture responsabili dell’assorbimento di nutrienti e minerali.
Questo danno determina nei casi più gravi una sindrome da malassorbimento e uno stato di malnutrizione.
In realtà i sintomi con cui la celiachia si manifesta possono essere molteplici, a carico di diversi organi e sistemi dell’organismo umano e di severità variabile. Inoltre, la malattia celiaca può esordire a qualsiasi età, anche negli anziani.
Non sono tuttavia ancora noti i fattori che scatenano la malattia dopo anni di tolleranza al glutine.

Attualmente si stima che la condizione celiaca interessi circa l’1% della popolazione generale e che sia più frequente tra le donne (3 volte più che negli uomini).

CAUSE

La celiachia è una condizione multifattoriale, per la cui comparsa clinica sono necessari due fattori: uno ambientale, la presenza nella dieta di cereali contenenti glutine, e uno genetico, gli alleli DQ2/8 del sistema di istocompatibilità di II classe.
La predisposizione genetica della celiachia è confermata dall’osservazione che la frequenza della malattia è maggiore tra i familiari di primo grado dei soggetti affetti (10% rispetto al 1% della popolazione generale) e nei gemelli omozigoti la concordanza è dell’85%.

Poiché solo il 30% della popolazione mondiale DQ2/8positiva sviluppa prima o poi la celiachia, sono necessari altri fattori scatenanti per la sua comparsa: in questo senso è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o un infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia.

La celiachia si associa spesso nello stesso individuo ad altre malattie autoimmuni, quali diabete mellito di tipo 1, artrite reumatoide, tiroidite, ma anche a sindromi genetiche (Down, Turner).

SINTOMI E SEGNI

I sintomi e segni della malattia sono estremamente variabili per sede ed intensità.
Nella cosiddetta forma classica di malattia celiaca (frequente in età pediatrica) dominano i sintomi e segni da malassorbimento che consistono in episodi di diarrea maleodorante (per presenza di grassi nelle feci), meteorismo (addome gonfio) anche marcato, con dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento.

La forma classica di celiachia è ormai diventata rara e sempre più frequentemente la celiachia si manifesta in età adulta con sintomi extra-intestinali quali:

  • anemia da carenza di ferro
  • osteoporosi
  • debolezza muscolare
  • disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei
  • alterazioni della coagulazione
  • afte orali
  • alopecia (negli adulti)
  • parestesie delle estremità (formicolio a livello delle mani e dei piedi)
  • convulsioni

Spesso i sintomi sono sfumati e la diagnosi corretta richiede anni.

DIAGNOSI

Nei soggetti ad alto rischio di celiachia, per familiarità, sintomi o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi.

I pazienti con anticorpi positivi sono inviati, per la conferma diagnostica, all’esecuzione della biopsia della mucosa dell’intestino tenue che documenti un appiattimento (scomparsa) dei villi intestinali. La biopsia viene realizzata nel corso di una esofago-gastroduodenoscopia. In base alle nuove linee guida, in età pediatrica, la biopsia può non essere necessaria per confermare la diagnosi.

La predisposizione genetica, effettuata mediante l’analisi del dna rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, i HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine e va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro clinico, non sono del tutto chiari.

A questo link è visibile l’ultima revisione delle linee guida del ministero della salute per la diagnosi e il follow-up della celiachia (agosto 2015):

http://www.celiachia.it/public/bo/upload/aic/doc/protocollo_diagnosi_follow-up.pdf

POSSIBILI COMPLICANZE

I soggetti affetti da celiachia non trattata presentano un rischio maggiore di sviluppare complicanze, tra cui alcune forme neoplastiche: linfoma e carcinoma intestinale.

TERAPIA

L’unica terapia attualmente disponibile per i soggetti celiaci è la completa e permanente esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine.

Normalmente la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida scomparsa dei sintomi e la remissione dell’atrofia dei villi della mucosa duodenale. Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia.

IL GLUTINE

Il glutine è una sostanza lipoproteica che si origina dall’unione, in presenza di acqua ed energia meccanica, di due tipi di proteine: la gliadina e la glutenina presenti principalmente nell’endosperma delle cariosside di cereali quali frumento, farro, segale e orzo.

 

Le precedenti informazioni sono estrapolate e consultabili anche sul sito del Ministero della salute all’indirizzo salute.gov.it